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Genodermatosi
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Per mwbwgenodermatosi, si intendono mwcasindromi e/o mwcqmalattie mwcgdermatologiche causate da una o più alterazioni del mwcwgenotipo. Come disturbi mwdagenetici hanno la caratteristica di essere ereditari, non necessariamente ereditabili e non necessariamente congeniti. Ne sono state descritte più di 200 e sono quasi sempre mwdqmalattie rare, cioè con una mwdgincidenza inferiore a 5:10000.
Contents
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Etimologia
La parola deriva dal mweggreco da "geno" relativo ai geni e "dermatosis" relativo alla malattia della pelle.
Tipologia
• le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da disordini della cheratinizzazione e dell’epidermide
• mwgaittiosi,
• mwggepidermolisi bollosa,
• mwhaCheratodermia di Sybert,
• mwhgMalattia di Darier;
• le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da cheratodermatosi palmo-plantari
• mwjgCheratodermia da loricrina;
• le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie del connettivo, anomalie del mwkacollagene e del tessuto elastico:
• mwkwcutis laxa
• mwlqsindrome di Ehlers-Danlos,
• mwlwsindrome di Urbach-Wiethe,
• alcune forme di mwmqmastocitosi cutanea;
• le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie nella riparazione del DNA
• sindromi di invecchiamento precoce
• mwnwsindrome di Werner
• mwoqxeroderma pigmentosum
• le genodermatosi associate ad anomalie metaboliche,
• mwpqacrodermatite enteropatica,
• mwpwfenilchetonuria,
• porfiria cutanea tarda e mwqgporfiria epatoeritropoietica;
• le genodermatosi associate ad anomalie della pigmentazione,
• mwrgalbinismo oculo-cutaneo,
• mwsapiebaldismo,
• mwsgsindrome di Waardenburg
• le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie negli annessi cutanei; peli, capelli, unghie:
• mwtgaplasia congenita della cute,
• mwuasindrome di Adams-Oliver,
• mwugleuconichia,
• mwvapachionichia congenita;
• le genodermatosi associate a immunodeficienza
• mwwasindrome di Chédiak-Higashi,
• mwwgsindrome di Wiskott-Aldrich,
• mwxaAngioedema ereditario,
• le genodermatosi associate a una mwxgmalformazione della cresta neurale:
• mwyqNeurofibromatosi di tipo 1,
• le genodermatosi associate a fattori oncogeni:
• mwzwcarcinoma basocellulare,
• mwawsindrome di Peutz-Jeghers.
Bibliografia
• mwbwTullio Cainelli, Giannetti Alberto, Rebora Alfredo, Manuale di dermatologia medica e chirurgia terza edizione, Milano, McGraw-Hill, 2004, ISBN 978-88-386-2387-5.
• mwcgGianluca Tadini,Michela Brena,Carlo Gelmetti,Lidia Pezzani, Atlas of Genodermatoses, Second Edition, CRC Press, 2015, ISBN 9781466598355.
Voci correlate
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